Test PAPP-A

Test podwójny, zwany popularnie testem PAPP-A, to zalecany dla każdej kobiety ciężarnej test przesiewowy OSZACOWUJĄCY ryzyko wstąpienia u płodu wybranych chorób chromosomalnych. Wchodzi on w skład tzw testu I-go trymestru i zwiększa czułość screeningu przeprowadzanego w oparciu o badanie USG i wiek pacjentek. To właśnie wiek matki jest głównym czynnikiem ryzyka chorób chromosomalnych u płodu (im starsza mama, tym ryzyko wyższe, umówiono się , że za wysokie uznajemy >35 lat), ALE – patrząc na problem od drugiej strony -  większość dzieci z np. zespołem Downa rodzi się młodym kobietom, gdyż to one częściej są w ciaży! Jeśli decyzję, czy robić badania inwazyjne, podejmować będziemy jedynie w oparciu o wiek matki, to na 10 chorych dzieci wykryjemy troje, jeśli do rozważań włączymy USG z oceną NT – siedmioro, jeśli dodamy test PAPP-A – dziewięcioro.
 
Celem całej tej procedury przesiewowej jest umowne podzielenie wszystkich kobiet ciężarnych na dwie grupy: wysokiego i niskiego ryzyka chorób genetycznych. Paniom z pierwszej grupy zaproponujemy wykonanie diagnostyki inwazyjnej, która w sposób pewny wykluczy chorobę u dziecka. W przypadku pań z grupy niskiego ryzyka, pewności co do zdrowia dziecka nie mamy, ale ryzyko, że jest ono chore jest wielokrotnie mniejsze niż ryzyko wykonywania badania inwazyjnego.

Test PAPP-A wykonuje się pomiędzy 11 a 13,6 tygodniem ciąży. Opiera się on na badaniu krwi pacjentki, w której oznacza się stężenia dwóch substancji – wolnej podjednostki betaHCG oraz białka zwanego PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A). Następnie porównuje się te stężenia z normami dla zarodków w danym wieku ciąży i wyraża za pomocą współczynnika określającego krotność mediany, czyli tzw MoM. Biorąc pod uwagę także markery ultrasonograficzne oszacowuje się ryzyko wystąpienia u płodu wybranych aberracji chromosomalnych używając algorytmu opracowanego przez FMF. Ważne jest, aby badanie krwi wykonane było na atestowanym przez FMF rodzaju sprzętu laboratoryjnego (Kryptor, Delphia, czy Cobas firmy Roche).
Wynikiem testu podwójnego jest współczynnik szacujący ryzyko wybranej choroby genetycznej (czyli że np. ryzyko zespołu Downa po teście PAPP-A jest 1:1750), a nie podanie stężenia dwóch substancji we krwi!

Test PAPP-A jest świetnym testem przesiewowym, daje mnóstwo korzyści i w wielu sytuacjach uspokaja zdenerwowaną przyszłą mamę, ale ma niestety jedną słabość – daje 5% wyników fałszywie dodatnich. Oznacza to, że u co 20 pacjentki test wyjdzie pozytywnie (tzn że ryzyko choroby genetycznej zostanie określone jako wysokie i uzasadniające wykonanie badania inwazyjnego),  a dziecko jest zdrowe. Nowe testy przesiewowe, oparte na ocenie rozpuszczonego wolnego DNA płodu we krwi matki, mają tu zdecydowaną przewagę – przy jeszcze wyższej skuteczności, mają zdecydowanie mniejszy odsetek wyników fałszywie dodatnich. Ale na razie są również znacznie bardziej kosztowne...