Choroby genetyczne


DNA, geny i chromosomy

Informacja o tym, jak mamy wyglądać, zachowywać się, na jakie choroby wrodzone zachorujemy zakodowana jest w cząsteczce DNA obecnej w każdej komórce naszego ciała ( no, prawie każdej).

Gen

Odcinki DNA kodujące informacje o budowie danego białka nazywamy genami. Mamy ich około 20-25 tys. Cała informacja genetyczna to genom. Mnożąc się, komórki odtwarzają dokładnie tę samą informację w każdej komórce potomnej. DNA ma postać długiej skłębionej nici upakowanej ze specjalnymi cząsteczkami białkowymi w centrum komórki, czyli w jądrze komórkowym. Normalnie, podczas stacjonarnego stanu komórki pozostaje ono w formie tej skłębionej nici; kiedy komórka zaczyna się dzielić - nić kondensuje w specjalne formy zwane chromosomami. Ilość i wygląd tych chromosomów jest charakterystyczna dla danego gatunku. Człowiek ma ich 46 – 22 identyczne pary i jedną parę chromosomów płci, czyli chromosom X i chromosom Y. Chromosomy nazwano numerami 1,2,3...itd. licząc od największych do najmniejszych.  Jeden zestaw 23 chromosomów zarodek dostaje od matki (komórka jajowa ma kariotyp 23 X), a drugi od ojca (plemnik może mieć kariotyp 23 X lub 23 Y). Wyraźnie więc widać, że płeć dziecka zależy od rodzaju plemnika, który połączył się z komórką jajową! (dziewczynka to 46 XX, chłopiec 46 XY)

Gen i Chromosom

Jeśli jądro dzielącej się komórki wybarwimy specjalnymi barwnikami i obejrzymy pod mikroskopem, to zobaczymy rozsypankę chromosomów. Doświadczony cytogenetyk jest w stanie je odróżnić, zrobić każdemu zdjęcie i ułożyć w parach od największego do najmniejszego – to właśnie jest kariotyp. Obecnie, specjalistyczne pracownie genetyczne posługują się specjalnymi programami komputerowymi, które pomagają oceniać kariotypy badanych pacjentów. U dorosłych do badania używa się zazwyczaj białych ciałek krwi. Kariotyp można też oceniać dla amniocytów (komórek pływających w płynie pobranym podczas amniopunkcji) czy komórek kosmówki (uzyskanych z biopsji trofoblastu).

Poprawny kariotyp
Poprawny kariotyp


Nieprawidłowości

Choroby genetyczne mogą być wywołane przez błąd występujący w  jednym określonym genie (tzw choroby jednogenowe, np. hemofilia, mukowiscydoza, ch. Duchenne`a) lub zaburzenie może dotyczyć większego fragmentu chromosomu zawierającego kilkadziesiąt - kilkaset genów (np. delecje). Wreszcie może być też tak, że cały chromosom jest nieobecny lub – przeciwnie- jest jego dodatkowa kopia (np. zespół Turnera, czyli monosomia X lub zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21). Zwielokrotnienie może dotyczyć także wszystkich chromosomów (np. triploidia).

Przykład choroby genetycznej
Trisomia chromosomu 21

Niektóre choroby genetyczne można wykryć prenatalnie, tzn. jeszcze przed urodzeniem dziecka. Do najczęściej diagnozowanych należą aberracje chromosomalne (zaburzenie budowy lub ilości chromosomów, np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau). W tym celu z materiału pobranego w badaniu inwazyjnym (kosmki, komórki płynu owodniowego, leukocyty w krwi pępowinowej) wykonuje się kariotyp i na tej podstawie stawia rozpoznanie choroby.
Jeśli chodzi o choroby jednogenowe, to sprawa jest nieco trudniejsza. Dotychczas opisano ich około 2 mln, więc przed zaplanowaniem badania u płodu musimy wiedzieć, CZEGO szukamy. Najczęściej oznacza to, że choroba występuje w rodzinie i wcześniej badamy rodziców.  Do postawienia diagnozy używa się metod genetyki molekularnej (tego typu chorób nie da się zdiagnozować na podstawie kariotypu).