DNA, geny i chromosomy
Informacja o tym, jak mamy wyglądać, zachowywać się, na jakie choroby wrodzone zachorujemy zakodowana jest w cząsteczce DNA obecnej w każdej komórce naszego ciała ( no, prawie każdej).
![DNA](https://abcprenatalne.pl/wp-content/uploads/2022/08/DNA.png)
Odcinki DNA kodujące informacje o budowie danego białka nazywamy genami. Mamy ich około 20-25 tys. Cała informacja genetyczna to genom. Mnożąc się, komórki odtwarzają dokładnie tę samą informację w każdej komórce potomnej. DNA ma postać długiej skłębionej nici upakowanej ze specjalnymi cząsteczkami białkowymi w centrum komórki, czyli w jądrze komórkowym. Normalnie, podczas stacjonarnego stanu komórki pozostaje ono w formie tej skłębionej nici; kiedy komórka zaczyna się dzielić – nić kondensuje w specjalne formy zwane chromosomami. Ilość i wygląd tych chromosomów jest charakterystyczna dla danego gatunku. Człowiek ma ich 46 – 22 identyczne pary i jedną parę chromosomów płci, czyli chromosom X i chromosom Y. Chromosomy nazwano numerami 1,2,3…itd. licząc od największych do najmniejszych. Jeden zestaw 23 chromosomów zarodek dostaje od matki (komórka jajowa ma kariotyp 23 X), a drugi od ojca (plemnik może mieć kariotyp 23 X lub 23 Y). Wyraźnie więc widać, że płeć dziecka zależy od rodzaju plemnika, który połączył się z komórką jajową! (dziewczynka to 46 XX, chłopiec 46 XY)
![chromosom](https://abcprenatalne.pl/wp-content/uploads/2022/08/chromosom.png)
Jeśli jądro dzielącej się komórki wybarwimy specjalnymi barwnikami i obejrzymy pod mikroskopem, to zobaczymy rozsypankę chromosomów. Doświadczony cytogenetyk jest w stanie je odróżnić, zrobić każdemu zdjęcie i ułożyć w parach od największego do najmniejszego – to właśnie jest kariotyp. Obecnie, specjalistyczne pracownie genetyczne posługują się specjalnymi programami komputerowymi, które pomagają oceniać kariotypy badanych pacjentów. U dorosłych do badania używa się zazwyczaj białych ciałek krwi. Kariotyp można też oceniać dla amniocytów (komórek pływających w płynie pobranym podczas amniopunkcji) czy komórek kosmówki (uzyskanych z biopsji trofoblastu).
![Kariotyp](https://abcprenatalne.pl/wp-content/uploads/2022/08/kariotyp1.png)
Nieprawidłowości
Choroby genetyczne mogą być wywołane przez błąd występujący w jednym określonym genie (tzw choroby jednogenowe, np. hemofilia, mukowiscydoza, ch. Duchenne`a) lub zaburzenie może dotyczyć większego fragmentu chromosomu zawierającego kilkadziesiąt – kilkaset genów (np. delecje). Wreszcie może być też tak, że cały chromosom jest nieobecny lub – przeciwnie- jest jego dodatkowa kopia (np. zespół Turnera, czyli monosomia X lub zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21). Zwielokrotnienie może dotyczyć także wszystkich chromosomów (np. triploidia).
![Kariotyp](https://abcprenatalne.pl/wp-content/uploads/2022/08/kariotyp2.png)
Niektóre choroby genetyczne można wykryć prenatalnie, tzn. jeszcze przed urodzeniem dziecka. Do najczęściej diagnozowanych należą aberracje chromosomalne (zaburzenie budowy lub ilości chromosomów, np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau). W tym celu z materiału pobranego w badaniu inwazyjnym (kosmki, komórki płynu owodniowego, leukocyty w krwi pępowinowej) wykonuje się kariotyp i na tej podstawie stawia rozpoznanie choroby.
Jeśli chodzi o choroby jednogenowe, to sprawa jest nieco trudniejsza. Dotychczas opisano ich około 2 mln, więc przed zaplanowaniem badania u płodu musimy wiedzieć, CZEGO szukamy. Najczęściej oznacza to, że choroba występuje w rodzinie i wcześniej badamy rodziców. Do postawienia diagnozy używa się metod genetyki molekularnej (tego typu chorób nie da się zdiagnozować na podstawie kariotypu).
Klinika FertinaRejestracja telefoniczna: 609 366 732
Adres: ul. Dzika 15 lok CU4, 00-172 Warszawa
Email: fertina@fertina.pl