Cel badania w 12 tygodniu ciąży

Głównym celem badania w 12 tygodniu ciąży jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu wybranych chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, czy zespół Patau i podjęcie decyzji o wykonywaniu bądź nie diagnostyki inwazyjnej. Diagnostyka inwazyjna jest jedyną metodą, która w sposób PEWNY wykluczy lub potwierdzi chorobę genetyczną, ALE – jako inwazyjna- wiąże się z ryzykiem straty ciąży. Ryzyko poronienia określone jest na 1%, czyli jedna pani na 100, u których wykonano np. amniopunkcję, poroni ciążę - aż tak często dzieci z chorobami genetycznymi nie występują w populacji, więc każdej kobiecie w ciąży nie można proponować badania inwazyjnego. Jeśli nie każdej, to której? - na to pytanie odpowiada badanie w 12 tygodniu.  
Drugim celem badania jest ocena budowy zarodka i prawidłowości jego rozwoju (pomimo, że dzidziuś jest jeszcze bardzo mały, wiele dużych wad budowy można wykluczyć już na tym etapie).

Dlaczego powinnam pójść na badanie?

To badanie screeningowe, tzn że wskazaniem do niego jest po prostu bycie w ciąży. Jest przeznaczone i wskazane u WSZYSTKICH kobiet, a nie tylko u wybranych grup wiekowych czy kobiet z dużym ryzykiem wystąpienia nieprawidłowości u płodu.

Dlaczego 11-13 tydzień?

Algorytm liczący ryzyko wystąpienia chorób genetycznych opracowany jest dla zarodków wielkości 45-84 mm, tzn będących w 11-13,6 tygodniu ciąży. Jeśli pacjentka zgłosi się wcześniej lub później – ryzyka nie da się policzyć.

Jak się przygotować do badania?

Pacjentka powinna zgłosić się na niego z PUSTYM pęcherzem.
Można przynieść ze sobą wynik badania USG z I trymestru ciąży ze zdjęciami, szczególnie jeśli wiek trwania ciąży nie zgadza się z wiekiem wyliczonym na podstawie ostatniej miesiączki.

Przebieg badania

Badanie jest wykonywane sondą brzuszną. Czasami, przy złej widoczności (np. macica w silnym tyłozgięciu czy otyłość pacjentki) lekarz podejmuje decyzję o użyciu sondy przezpochwowej.

Badanie w 11-13 tygodniu, jako jedyne z wszystkich badań w ciąży może być dość żmudne, gdyż dzidziuś musi się podczas niego w określony sposób ułożyć. Oczywiście, jemu to położenie nie jest do niczego potrzebne – niezbędne jest lekarzowi, który dokonuje pomiarów potrzebnych do oceny zarodka w ściśle określonych przekrojach. Jeśli mały człowiek nie leży odpowiednio – jedyną metodą jest odczekanie, aż ruszając się przybierze oczekiwaną pozycję. Czasami lekarz może poprosić pacjentkę, aby np. zjadła coś słodkiego lub poszła na krótki spacer.

Na początku badania mierzona jest długość zarodka od czubka głowy do końca pupy, czyli tzw CRL (crown-rump length). Ma to na celu ustalenie, czy czas zgłoszenia się na badanie jest odpowiedni. Jeśli zarodek ma pomiędzy 45 a 84 mm przechodzi się do oceny tzw. markerów chorób genetycznych. Najważniejsze z nich to przezierność karkowa, czyli NT (z ang nuchal translucency) i kość nosowa (NB z ang nasal bone). I tu niezbędne jest sprostowanie – szacowanie ryzyka opiera się oczywiście na pomiarze NT, ale to nie o „prawidłowe” NT tu chodzi!. Można mieć „prawidłowe” NT, a jednocześnie duże ryzyko i wskazanie do badania inwazyjnego!.
Wyliczone (na podstawie wieku pacjentki i oceny różnych markerów w USG) ryzyko musi być przedstawione na papierowym wyniku badania w formie współczynnika, np 1: 1500, 1:35 tp. Program do liczenia ryzyka udostępniany jest lekarzom przez twórców metody po uprzednim odbyciu szkolenia i zdaniu egzaminu praktycznego i teoretycznego. Lista lekarzy, którzy posługują się algorytmem i szacują ryzyko w sposób wiarygodny dostępna jest na stronie Fetal Medicine Foundation.

W trakcie badania USG w 11-13 tygodniu zarodek ma zazwyczaj ok 6-7 cm. To bardzo niewiele, jednak nawet u tak małego dzidziusia można wykluczyć wiele chorób i wad budowy. W tym celu lekarz dokładnie ogląda zarodek wzdłuż i w licznych przekrojach poprzecznych uwidaczniając prawidłową czaszkę, gałki oczne z przeziernymi soczewkami, obie kończyny górne i dolne, ciągłość powłok brzusznych i przepony, obecność żołądka i pęcherza moczowego. Zawsze też próbuje się oceniać serce, choć jest to ocena wstępna, gdyż serduszko jest jeszcze bardzo małe i szczegóły jego budowy są często słabo widoczne.

Badanie w 11-13 tygodniu to często ostatnia okazja do zobaczenia całej postaci dzidziusia na ekranie – potem urośnie i będziemy go oglądać fragmentami. Możemy też zobaczyć dziecko w prezentacji 3D/4D – choć w  tym czasie zazwyczaj jeszcze nie wygląda za ładnie...

 USG 3D genetyczne, 12 tydzień ciąży  USG genetyczne, 12 tydzień ciąży

Czas trwania badania

Badanie trwa zazwyczaj około 20 min, ale razem z przygotowaniem się do niego i omówieniem wyniku może zająć do 30 min.
W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości badanie może trwać wielokrotnie dłużej.