Zaburzenia w liczbie chromosomów płci

Monosomia X, czyli zespół Turnera

Jest to choroba występująca jedynie u kobiet. Wywołana jest nieobecnością jednego chromosomu X, a więc kariotyp chorej to 45, X0. Ten obecny X w znakomitej większości przypadków pochodzi od matki, a więc problem pojawia się podczas powstawania plemnika. Zdarza się, że kariotyp 45, X0 dotyczy jedynie części komórek – sytuację taką nazywamy mozaicyzmem.

Zespół Turnera może się różnie manifestować. Głównym problemem jest niski wzrost oraz problemy związane z nieprawidłową funkcją jajników (przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników, brak miesiączki, niepłodność). Obecnie, jeśli odpowiednio wcześnie znamy rozpoznanie, leczy się te dziewczynki hormonem wzrostu, a w okresie dojrzewania włącza hormonalną terapię zastępczą. W znakomitej większości przypadków choroba nie wiąże się z upośledzeniem umysłowym. Głównym niebezpieczeństwem związanym z tego typu kariotypem jest możliwość wystąpienia wad układu krążenia – serca lub wielkich naczyń. Tego typu problem może pogarszać zazwyczaj dobre rokowanie w tej chorobie. Wiek matki nie ma wpływu na ryzyko zespołu Turnera.

Zespół Klinefeltera

Kariotyp w tej chorobie to 47, XXY
To najczęstsza, po zespole Downa, aberracja chromosomalna u człowieka. Dotyczy mężczyzn. Dodatkowy X może wiązać się z różnoraką manifestacją kliniczną. Głównymi problemami, z jakimi borykają się mężczyźni z zespołem Klinefeltera jest obniżona płodność. Czasami, aby zostać ojcem, konieczne może być zastosowanie technik wspomaganego rozrodu.

Trisomia X

Kariotyp w tym zespole to 47, XXX.
Zaburzenie to występuje u kobiet i może wiązać się z obniżoną płodnością.
Większość kobiet z takim kariotypem nigdy nie jest diagnozowana, gdyż klinicznie nie różni się od kobiet z kariotypem 46, XX.