Zespół Downa

Zespół Downa, inaczej – trisomia 21. Jest to choroba wywołana dodatkowym chromosomem 21 w każdej komórce chorego człowieka. Kariotyp taki to 47, XX, +21 (dziewczynka) lub 47, XY, +21 (chłopiec).

Najczęstszą przyczyną prowadzącą do powstania chorego zarodka są nieprawidłowości w komórce jajowej lub plemniku biorących udział w zapłodnieniu. Zdecydowanie częściej „myli się” komórka jajowa, czego efektem jest to, że ma wszystkie chromosomy pojedyncze poza chromosomem 21 – tych jest dwa. Przyłączenie się plemnika ze swoimi chromosomami spowoduje powstanie trisomii.

Czasami gamety biorące udział w zapłodnieniu są prawidłowe, a problem powstaje później, przy pierwszych podziałach zarodka – wtedy część komórek chorego człowieka ma kariotyp prawidłowy, a część z dodatkowym 21 chromosomem. Jest to tzw. mozaikowy zespół Downa.

Może być też trzecia, najrzadsza sytuacja – fragment lub cały chromosom 21 jest doczepiony do innego chromosomu (najczęściej 14). To tzw translokacyjny zespół Downa. W tej ostatniej sytuacji nosicielami translokacji zrównoważonej najczęściej jest któreś z rodziców i ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka jest wtedy znacznie wyższe niż populacyjne.

Dodatkowy chromosom odpowiedzialny jest za pojawienie się widzialnych cech choroby, takich jak charakterystyczny wygląd twarzy, osłabienie siły mięśniowej (hypotonia), upośledzenie umysłowe czy zaburzenia odporności. U osób z trisomią 21 zazwyczaj stwierdza się różne łagodne zaburzenia dysmorficzne, a więc rokowanie jest dobre.  Niestety, czasami mogą wystąpić także ciężkie wady np. wady serca. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki – jest to główny czynnik ryzyka.