Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa to choroba wywołana istnieniem dodatkowej kopii chromosomu 18, czyli inna jej nazwa to trisomia 18. Taki kariotyp to 47, XX, +18 (dziewczynka) lub 47, XY, +18 (chłopiec).

Przyczyną, analogicznie jak w zespole Downa, jest połączenie się nieprawidłowych gamet podczas zapłodnienia lub nieprawidłowy wczesny rozwój zarodka. Mozaicyzm lub translokacja lub duplikacja tylko fragmentu chromosomu 18 mogą skutkować różnym nasileniem objawów klinicznych. Niestety, najczęściej są one jednak bardzo poważne i związane z wadliwym działaniem wielu różnych narządów. Większość dzieci z trisomią 18 ma wadę serca, problemy z nerkami, opóźnienie wzrastania (hypotrofię), znaczne opóźnienie rozwoju. 

Rokowanie jest złe. Większość dzieci ginie w ciąży lub tuż po porodzie. Zdarza się jednak, że otoczone odpowiednią opieką żyją kilka lub kilkanaście lat. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa rośnie wraz z wiekiem matki.