Zespół Patau

Zespół Patau to trisomia 13 chromosomu. Kariotyp to 47, XX, +13 (dziewczynka) lub 47, XY, +13 (chłopiec).
Przyczyną powstania nieprawidłowości jest połączenie się nieprawidłowych gamet podczas zapłodnienia lub nieprawidłowy wczesny rozwój zarodka; znacznie rzadziej – translokacja, czyli przyłączenie się fragmentu chromosomu 13 do innego chromosomu.

Dodatkowy materiał genetyczny obecny na chromosomie 13 głęboko zaburza rozwój zarodka, co skutkuje powstaniem wielu ciężkich wad.  Dotyczą one układu nerwowego (holoprosencefalia, małogłowie), serca, nerek, twarzy (rozszczep), kończyn. Charakterystyczna dla trisomii 13 jest polidaktylia, czyli obecność dodatkowych paluszków u rąk.

Rokowanie jest złe. Większość dzieci ginie w ciąży lub tuż po urodzeniu. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Patau rośnie wraz z wiekiem matki.